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OBJETIVA: (382993 votos)..........87.96% das questões objetivas receberam votos.
Em relação às síndromes polipoides gastrointestinais, analise com atenção o quadro a seguir e identifique as síndromes indicadas pelos números 1, 2, 3 e 4:

Os números 1, 2, 3 e 4 correspondem, respectivamente, a:
A. Síndrome de Turcot, Síndrome de Gardner, Síndrome de Peutz-Jeghens e Síndrome de Cowden
B. Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot, Síndrome de Peutz-Jeghens e Síndrome de Cowden
C. Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot, Síndrome de Cowden e Síndrome de Peutz-Jeghens
D. Síndrome de Turcot, Síndrome de Gardner, Síndrome de Peutz-Jeghens e Síndrome de Bannayan-Zonana
E. Síndrome de Turcot, Síndrome de Gardner, Síndrome de Cowden e Síndrome de Bannayan-Zonana.

  RATING: 3.06

Em relação às síndromes polipoides gastrointestinais, analise com atenção o quadro a seguir e identifique as síndromes indicadas pelos números 1, 2, 3 e 4:

Os números 1, 2, 3 e 4 correspondem, respectivamente, a:

A. Síndrome de Turcot, Síndrome de Gardner, Síndrome de Peutz-Jeghens e Síndrome de Cowden
INCORRETO: veja a resposta da alternativa B
B. Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot, Síndrome de Peutz-Jeghens e Síndrome de Cowden
CORRETO : 1) A Síndrome de GARDNER (SG) foi nomeada em 1951, após o geneticista Eldon J Gardner descrever a síndrome por completo, já que em 1912 já haviam sido descritos casos da tríade polipose intestinal, tumor de partes moles e múltiplos osteomas. A SG é autossômica dominante, no gene Adenomatosus polyposis coli (APC), do cromossomo 5q21, sendo assim considerada uma polipose adenomatosa familiar (PAF). Afeta 1:14000, de forma igual entre homens e mulheres. Os sinais e sintomas surgem principalmente na segunda década, mas pode aparecer em qualquer fase da vida. Além da polipose intestinal, também pode acarretar pólipos em duodeno, baço, mesentério e intestino delgado. Relacionado com a síndrome, há a presença de outros tumores extra colônicos, podendo ser osteomas, câncer de tireoide, cistos epidermoides, fibromas, cistos sebáceos, anormalidades dentais e tumores periampulares. Apesar de ser associado a uma mutação autossômica dominante, apenas 25% dos pacientes não têm história familiar típica. Os osteomas são, em geral, o primeiro sinal da síndrome, ocorrendo em 68-82% dos pacientes. Ocorrem principalmente no crânio e na mandíbula. Apresenta evolução benignas são resolvidos com a ressecção da lesão. Já as lesões dentárias, que assim como os osteomas, podem surgir antes das alterações intestinais, ocorrem em 30-75% dos pacientes. A apresentação é a mais variada, desde dentes supranumerários a lesões císticas. Quando as alterações dentárias ocorrem simultaneamente a osteomas, devemos pesquisar ativamente a presença da SG.
2) Turcot descreveu, em 1959, os casos de dois irmãos que apresentavam polipose intestinal com degeneração carcinomatosa e que vieram a falecer por tumores do SNC (meduloblastoma e glioblastoma multiforme). Desde então a associação polipose gastrointestinal e tumor cerebral passou a ser conhecida como 'síndrome de Turcot', a qual tem sido descrita como mais uma variação genética distinta dentro das poliposes intestinais familiares.
3) A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado por polipose hamartomatosa causada por mutações das linhas germinativas no gene STK11 (LKB1). Mutações são encontradas em cerca de 93% dos indivíduos e podem ser hereditárias autossômicas dominantes ou ocorrer 'de novo'. Suas características são pigmentação mucocutânea e polipose gastrointestinal. Relatos mostram que o risco de câncer ao longo da vida é de até 90%, incluindo neoplasias gastrointestinais e extraintestinais. Neoplasias de mama, colorretais e pancreáticas são mais frequentes. 4) A síndrome de Cowden é genodermatose que pode acometer vários órgãos, como pele, mucosa oral, tireóide, mamas, ovários e sistema nervoso central. Os órgãos extracutâneos mais comumente afetados são mama e tireóide. Alterações mamárias variam de doença fibrocística a adenocarcinoma. Na tireóide pode ocorrer carcinoma ou adenoma, sendo este último o mais freqüente. Existe grande variabilidade de apresentações clínicas.

C. Síndrome de Gardner, Síndrome de Turcot, Síndrome de Cowden e Síndrome de Peutz-Jeghens
INCORRETO : veja a resposta da alternativa B
D. Síndrome de Turcot, Síndrome de Gardner, Síndrome de Peutz-Jeghens e Síndrome de Bannayan-Zonana
INCORRETO : veja a resposta da alternativa B
E. Síndrome de Turcot, Síndrome de Gardner, Síndrome de Cowden e Síndrome de Bannayan-Zonana.
INCORRETO : veja a resposta da alternativa B

Gabarito:  B

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.06)
DISCURSIVA: (87422 votos) ..........97.39% das questões discursivas receberam votos.
A doença falciforme representa a enfermidade hereditária mais prevalente no mundo (um caso novo da doença para cada 700 nascidos vivos). Relacionado á isso, responda ás seguintes perguntas:
1) Qual é o modelo de paciente com anemia falciforme? (0,1 p)
2) O que que é o traço falcemico? (0,2 p) 
3) Que tipo de hemoglobina apresenta um eritrócito em foice e qual é a mutação correspondente? (0,2 p)

RATING: 2.99

A doença falciforme representa a enfermidade hereditária mais prevalente no mundo (um caso novo da doença para cada 700 nascidos vivos). Relacionado á isso, responda ás seguintes perguntas:
1) Qual é o modelo de paciente com anemia falciforme? (0,1 p)
2) O que que é o traço falcemico? (0,2 p) 
3) Que tipo de hemoglobina apresenta um eritrócito em foice e qual é a mutação correspondente? (0,2 p)

1) O estereótipo do paciente falcêmico é o indivíduo negro que apresenta anemia hemolítica crônica, hipodesenvolvimento e sofrendo várias crises álgicas por ano. (0,10 p)
2) A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal. Constitui o traço falcêmico = heterozigose da hemoglobina S com a hemoglobina A - tem fenótipo semelhante ao normal - não está enquadrado dentro do grupo das doenças falciformes (0,2 p)<
3) A mutação genética, responsável pela formação da hemoglobina S, resulta da troca da valina por ácido glutàmico na posição 6 da cadeia da globina β. Essa mudança resulta no aparecimento da hemoglobina S que tem a propriedade de formar polímeros quando deso-xigenada. Dentro dos vasos sangüíneos, esses polímeros causam oclusão vascular. (0,2 p)

FONTE:
MISODOR - ANEMIA FALCIFORME

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.99)

CASO CLINICO: (92371 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.
Um sopro cardíaco é auscultado pela primeira vez pelo pediatra durante uma avaliação física de rotina de um menino de 7 anos de idade sem um prévio histórico médico significativo. O exame físico demonstra um sopro sistólico vibratório de grau 2/6 de predomínio na borda esternal esquerda baixa sem irradiação. O restante do exame físico é normal.

Questiona-se:

1) Qual é o diagnostico mais provável deste sopro cardíaco? (0,1 pontos)

2) Quais são os testes necessários neste momento para essa criança? (0,2 pontos)

3) Os pais questionam sobre o perigo de participar em atividades esportivas. O que você vai responder? (0,2 pontos)


RATING: 2.43

1) Qual é o diagnostico mais provável deste sopro cardíaco?

O paciente provavelmente possui um sopro de Still. Este sopro é descrito como um sopro sistólico de ejeção musical ou vibratório, ocorrendo na borda esternal esquerda sem outros achados cardíacos associados. E o sopro cardíaco inocente mais comum em crianças e geralmente se manifesta aos 2-7 anos de idade. (0,1 pontos)

2) Quais são os testes necessários neste momento para essa criança?

Os testes comuns realizados na avaliação dos sopros cardíacos inocentes incluem

  1. ECG-s de 12 derivações (0,05 pontos)
  2. radiografia torácica (0,05 pontos)
  3. medições da pressão sanguínea nas quatro extremidades (para excluir coarctação da aorta) (0,05 pontos)
  4. ecocardiograma (0,05 pontos)

3) Os pais questionam sobre o perigo de participar em atividades esportivas. O que você vai responder?

A participação em atividades esportivas não é restrita, pois não há um aumento nos eventos cardíacos associadas aos sopros cardíacos inocentes. (0,2 pontos)

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (2.43)

 

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