CASO CLINICO COMENTADO

SAIR




EGS, 27 anos, sexo masculino, natural da cidade de Tefé - AM. Em 1985 iniciou com quadro clínico de edema progressivo de membros inferiores, anemia, polidipsia, oligúria, hipoacusia e baixa da acuidade visual (AV) principalmente no olho esquerdo. Não houve melhora do quadro inicial com tratamento clínico. Evoluiu com Síndrome urêmica e diminuição acentuada da AV. A biópsia renal (rim direito) revelou à microscopia óptica, esclerose glomerular difusa, alongamento do mes ângio, atrofia tubular de alguns glomérulos e proliferação da membrana basal.

1) Qual a principal hipótese diagnóstica? Justifique seu diagnostico.

SINDROME DE ALPORT

A síndrome de Alport, uma nefrite hereditária, constitui uma doença geneticamente heterogênea causada por mutação no gene que codifica o colágeno do tipo IV, principal componente da membrana basal.

As alterações oculares na Síndrome da Alport, parecem estar limitadas às famílias com nefrite do tipo juvenil, com perda auditiva. Em contraste com a perda auditiva, comum na Síndrome, o lentecone anterior é menos freqüente, mas é patognomônico.

2) Qual é a patogenia da doença diagnosticada?

Presume-se que a patogênese da doença ocorra por defeito do tipo IV da MB do glomérulo. Na realidade o defeito primário está associado a herança ligada ao cromossomo X, em 85% dos casos como resultado de mutações do gene COL 4A5

3) Enumeram pelo menos 4 manifestações clinicas patognomônicas?

  1. Todos os pacientes com síndrome de Alport apresentam hematúria microscópica assintomática
  2. A hipertensão pode ser observada em 60% dos pacientes, e em 10% dos casos pode estar associada à encefalopatia hipertensiva
  3. Proteinúria é freqüentemente observada no sexo masculino, mas é ausente, leve ou intermitente no sexo feminino. Proteinúria progressiva, geralmente excedendo  1 g/24h, é comum na segunda década de vida e pode ser suficientemente severa para causar síndrome nefrótica.
  4. As manifestações extra-renais da AS incluem déficits auditivos e alterações oculares.

4) Que atitude terapeutica é pertinente em relação com este caso?

  1. hemodiálise para o quadro de uremia
  2. transplante renal
  3. facoemulsificação com implantação de lente intraocular de 5 mm de diâmetro (melhorar a acuidade visual)

SAIR